Sla (Sclerosi Laterale Amiotrofica)

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nota anche come malattia di Lou Gehrig, è una malattia degenerativa di cellule nervose specifiche del midollo spinale, del tronco encefalico e del cervello. Appartiene a un gruppo di disturbi noti come malattie dei motoneuroni e provoca la graduale perdita del controllo volontario dei muscoli che porta alla paralisi.

La SLA colpisce generalmente i pazienti durante la mezza età e colpisce gli uomini più frequentemente delle donne. Circa il 5-10% dei casi sembra essere ereditato, in alcuni casi, a causa di una mutazione nel gene per un enzima chiamato superossido di rame/zinco dismutasi-1 (SOD1).

I sintomi della SLA comprendono debolezza muscolare progressiva a partire dagli arti, spasmi muscolari e crampi, rallentamento del linguaggio che diventa progressivamente più difficile da comprendere, difficoltà nella respirazione e nella deglutizione; affaticamento persistente, perdita di peso derivante dall’atrofia muscolare e difficoltà di deglutizione.

 

TRATTAMENTO

La gestione deve essere multidisciplinare, coinvolgendo i fisioterapisti (mobilità e prevenzione delle contratture); logopedisti (ausili per la comunicazione e valutazione della deglutizione); terapisti occupazionali (mantenimento della funzione); assistenti sociali (consulenza e organizzazione del supporto domiciliare); e dietisti (in particolare con alimentazione gastroscopica endoscopica percutanea), tutti coordinati dal neurologo o dal medico supervisore, massimizzando collettivamente la funzione e alleviando i sintomi.

Anche se al momento non esiste una cura per la SLA, stanno diventando disponibili nuovi trattamenti. Attualmente Riluzole (Rilutek) è l’unico farmaco approvato dalla FDA per la SLA e ha un effetto modesto nel prolungare la sopravvivenza (stimato in 3-6 mesi). Sebbene concesso in licenza in tutto il mondo, Riluzole è stato reso disponibile solo di recente in Australia, ed è attualmente in fase di riesame. Altri nuovi trattamenti promettenti in fase di studio includono: gabapentin (Neurontin), fattore di crescita simile all’insulina I (miotrofina) e antiossidanti.

I pazienti devono considerare attentamente l’opzione di utilizzare un respiratore meccanico nel caso in cui non riescano a respirare da soli in modo che le decisioni sulla rianimazione di emergenza possano essere prese in base ai desideri del paziente in caso di crisi respiratoria (problemi respiratori potenzialmente letali).

 

PROGNOSI

I pazienti con SLA generalmente vivono in media dai tre ai cinque anni dopo l’insorgenza dei sintomi. La maggior parte alla fine muore per insufficienza respiratoria o per infezioni polmonari che tendono a verificarsi quando la respirazione è compromessa per lunghi periodi di tempo.
 


 

I contenuti di questo sito sono esclusivamente ad uso informativo e in nessun caso devono sostituire il parere, la diagnosi o il trattamento prescritti dal proprio medico curante. La risposta allo stesso trattamento può variare da un paziente all’altro. Consultatevi sempre con il vostro medico su qualunque informazione relativa a diagnosi e trattamenti ed attenetevi scrupolosamente alle sue indicazioni.

5x1000


Il 5×1000 alla Fondazione BRF: aiuta la ricerca psichiatrica per salvare vite umane