Sindrome di Down

La sindrome di Down è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. Le possibilità di dare alla luce un bambino con sindrome di Down aumentano nettamente con l’età materna, in particolare quando la madre ha più di 35 anni.

 

Esistono tre tipi principali:

 

  • trisomia 21 (il tipo più comune): esiste un cromosoma 21 in più in ogni cellula
  • traslocazione: una parte aggiuntiva del cromosoma 21 è attaccata a un altro cromosoma in ogni cellula
  • mosaicismo: alcune cellule hanno un cromosoma 21 in più, mentre altre sono normali.

 

I bambini con sindrome di Down hanno caratteristiche fisiche distintive, tra cui un viso leggermente appiattito, gli occhi inclinati verso l’alto e orecchie, mani e piedi leggermente più piccoli. Di solito hanno un certo grado di danno intellettuale e possono esserci ritardati nello sviluppo. Spesso hanno altri problemi di salute, come disturbi dell’udito o della vista; ipotiroidismo; difetti scheletrici, intestinali o cardiaci.

 

La sindrome di Down è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. Le possibilità di dare alla luce un bambino con sindrome di Down aumentano nettamente con l’età materna, in particolare quando la madre ha più di 35 anni.

 

Esistono tre tipi principali:

 

  • trisomia 21 (il tipo più comune): esiste un cromosoma 21 in più in ogni cellula
  • traslocazione: una parte aggiuntiva del cromosoma 21 è attaccata a un altro cromosoma in ogni cellula
  • mosaicismo: alcune cellule hanno un cromosoma 21 in più, mentre altre sono normali.

 

I bambini con sindrome di Down hanno caratteristiche fisiche distintive, tra cui un viso leggermente appiattito, gli occhi inclinati verso l’alto e orecchie, mani e piedi leggermente più piccoli. Di solito hanno un certo grado di danno intellettuale e possono esserci ritardati nello sviluppo. Spesso hanno altri problemi di salute, come disturbi dell’udito o della vista; ipotiroidismo; difetti scheletrici, intestinali o cardiaci.

 

 

 

 

TRATTAMENTO

Mentre non esiste un trattamento per l’anomalia cromosomica che causa la sindrome di Down, la diagnosi precoce e il trattamento di eventuali problemi di salute affini migliorano l’aspettativa di vita della persona e la qualità della vita. Programmi di intervento precoce da parte di operatori sanitari (ad es. Fisioterapia, logopedia) e programmi di educazione speciale aiutano i bambini a raggiungere il loro potenziale per condurre una vita piena e produttiva.

 

PROGNOSI

Con un miglioramento delle cure mediche, l’aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è aumentata e la maggior parte ora vive oltre i 55 anni.

Mentre non esiste un trattamento per l’anomalia cromosomica che causa la sindrome di Down, la diagnosi precoce e il trattamento di eventuali problemi di salute affini migliorano l’aspettativa di vita della persona e la qualità della vita. Programmi di intervento precoce da parte di operatori sanitari (ad es. Fisioterapia, logopedia) e programmi di educazione speciale aiutano i bambini a raggiungere il loro potenziale per condurre una vita piena e produttiva.

 

PROGNOSI

Con un miglioramento delle cure mediche, l’aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è aumentata e la maggior parte ora vive oltre i 55 anni.
 


 

I contenuti di questo sito sono esclusivamente ad uso informativo e in nessun caso devono sostituire il parere, la diagnosi o il trattamento prescritti dal proprio medico curante. La risposta allo stesso trattamento può variare da un paziente all’altro. Consultatevi sempre con il vostro medico su qualunque informazione relativa a diagnosi e trattamenti ed attenetevi scrupolosamente alle sue indicazioni.

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