La caratteristica essenziale del disturbo comportamentale del sonno REM è rappresentata da episodi ripetuti di vocalizzazioni e/o comportamenti motori complessi durante il sonno REM. Questi comportamenti spesso riflettono le risposte motorie al contenuto di sogni pieni di azione o violenti, in cui si è aggrediti o si cerca di fuggire da una situazione minacciosa. Questi comportamenti si verificano durante il sonno REM e quindi di solito più di 90 minuti dopo l’inizio del sonno, sono più frequenti durante le ultime porzioni del periodo di sonno e raramente si verificano durante i sonnellini diurni. Le vocalizzazioni sono spesso forti, cariche di emozioni e volgari. Questi comportamenti possono essere molto fastidiosi per l’individuo e per il suo compagno di letto e possono provocare lesioni significative (ad esempio, cadere fuori dal letto; correre, dare pugni, spingere, colpire o calciare).
Al risveglio, l’individuo è di solito immediatamente sveglio, vigile e orientato e spesso è in grado di ricordare l’atmosfera del sogno, che è strettamente correlata al comportamento osservato.
Per la diagnosi è necessario effettuare una polisonnografia che deve individuare la presenza di sonno REM senza atonia. La diagnosi di disturbo comportamentale del sonno REM richiede un disagio o una compromissione clinicamente significativi; questa determinazione dipende da una serie di fattori, tra cui la frequenza degli eventi, il potenziale di violenza o di comportamenti lesivi, l’imbarazzo e il disagio degli altri membri della famiglia. Sebbene i comportamenti siano tipicamente evidenti e violenti, possono verificarsi anche comportamenti minori.
L’esordio del disturbo può essere graduale o rapido. A causa dell’elevata associazione con la successiva comparsa di un disturbo neurodegenerativo, lo stato neurologico dei soggetti con disturbo comportamentale del sonno REM deve essere attentamente monitorato. Nei soggetti con questo disturbo, il rischio di sviluppare una malattia neurodegenerativa, il più delle volte una sinucleinopatia (cioè malattia di Parkinson, disturbo neurocognitivo maggiore o lieve con corpi di Lewy o atrofia dei sistemi multipli), è di circa il 75% entro 10-15 anni dalla diagnosi.