Disautonomia familiare

La disautonomia familiare (nota anche come sindrome di Riley-Day) è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso sensoriale e autonomo.

Le persone nate con questo disturbo hanno un numero ridotto di fibre nervose; di conseguenza, hanno una riduzione delle sensazioni di dolore, tatto, temperatura e gusto. Inoltre, non sono in grado di produrre lacrime, hanno una coordinazione motoria compromessa e hanno difficoltà a succhiare e deglutire. Questo porta a vomito ripetuto e frequenti infezioni polmonari causate da liquidi gastrointestinali che entrano nei polmoni. Altri problemi che possono verificarsi includono sudorazione eccessiva, convulsioni, scoliosi e pubertà ritardata nelle ragazze.

 

TRATTAMENTO

Mentre non esiste una cura per questo disturbo genetico, l’assistenza medica è diretta ad alleviare i sintomi. Ad esempio, un tubo di alimentazione inserito nello stomaco può aiutare a nutrire e prevenire l’ingresso di liquidi, ecc. Nei polmoni, mentre vengono prescritti farmaci per prevenire vomito e convulsioni, colliri lubrificano gli occhi asciutti e la chirurgia può correggere la scoliosi.

 

PROGNOSI

Con una migliore assistenza medica, l’aspettativa di vita delle persone con disautonomia sta aumentando e circa il 50% vive fino a 30 anni.
 


 

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