La disautonomia familiare (nota anche come sindrome di Riley-Day) è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso sensoriale e autonomo.
Le persone nate con questo disturbo hanno un numero ridotto di fibre nervose; di conseguenza, hanno una riduzione delle sensazioni di dolore, tatto, temperatura e gusto. Inoltre, non sono in grado di produrre lacrime, hanno una coordinazione motoria compromessa e hanno difficoltà a succhiare e deglutire. Questo porta a vomito ripetuto e frequenti infezioni polmonari causate da liquidi gastrointestinali che entrano nei polmoni. Altri problemi che possono verificarsi includono sudorazione eccessiva, convulsioni, scoliosi e pubertà ritardata nelle ragazze.
TRATTAMENTO
Mentre non esiste una cura per questo disturbo genetico, l’assistenza medica è diretta ad alleviare i sintomi. Ad esempio, un tubo di alimentazione inserito nello stomaco può aiutare a nutrire e prevenire l’ingresso di liquidi, ecc. Nei polmoni, mentre vengono prescritti farmaci per prevenire vomito e convulsioni, colliri lubrificano gli occhi asciutti e la chirurgia può correggere la scoliosi.
PROGNOSI
Con una migliore assistenza medica, l’aspettativa di vita delle persone con disautonomia sta aumentando e circa il 50% vive fino a 30 anni.
I contenuti di questo sito sono esclusivamente ad uso informativo e in nessun caso devono sostituire il parere, la diagnosi o il trattamento prescritti dal proprio medico curante. La risposta allo stesso trattamento può variare da un paziente all’altro. Consultatevi sempre con il vostro medico su qualunque informazione relativa a diagnosi e trattamenti ed attenetevi scrupolosamente alle sue indicazioni.