Charcot-Marie-Tooth (disturbo di Charcot-Marie-Tooth)

Charcot-Marie-Tooth, o CMT, è un disturbo neurologico ereditario comune, riscontrato in tutto il mondo e in tutti i gruppi etnici. Fu identificato nel 1886 da tre medici, Jean-Marie-Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth. È caratterizzato da una degenerazione lentamente progressiva dei muscoli del piede, della parte inferiore della gamba, della mano e dell’avambraccio e da una lieve perdita di sensibilità negli arti, nelle dita delle mani e dei piedi.

Il primo segno di CMT è generalmente un piede arcuato in alto o problemi con la deambulazione. Altri sintomi del disturbo possono includere anomalie delle ossa del piede come archi alti e dita dei piedi a martello, problemi con la funzione e l’equilibrio delle mani, crampi muscolari occasionali della parte inferiore della gamba e dell’avambraccio, perdita di alcuni riflessi normali, vista parziale occasionale e/o perdita dell’udito, e, in alcuni pazienti, scoliosi.

La piena espressione dei sintomi clinici della CMT si verifica generalmente entro i 30 anni. I pazienti con CMT perdono lentamente il normale uso di piedi/gambe e mani/braccia mentre i nervi alle estremità degenerano. I muscoli di queste estremità si indeboliscono a causa della perdita di stimolazione da parte dei nervi interessati.
 
TRATTAMENTO
Al momento non esiste una cura per la CMT, ma un’adeguata cura dei piedi, comprese scarpe su misura e tutori per le gambe, può minimizzare il disagio e aiutare a mantenere la funzione. La terapia fisica è spesso raccomandata per mantenere la forza e la resistenza dei muscoli. Stecche, esercizi specifici, dispositivi adattivi e interventi chirurgici dove indicato possono aiutare a mantenere la funzione della mano.
 
PROGNOSI
La CMT non è una malattia fatale e il disturbo non influisce sulla normale aspettativa di vita. La maggior parte delle persone con CMT continua a lavorare. L’utilizzo di sedie a rotelle è raro.
 


 

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