Batten (malattia di Batten)

La malattia di Batten è una malattia ereditaria fatale del sistema nervoso che inizia nell’infanzia. Prende il nome dal pediatra britannico che la descrisse per la prima volta nel 1990. Conosciuta anche come malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten, è la forma più comune di un gruppo di disturbi chiamati Lipofuscinosi Ceroide Neuronale (o NCL).
Sebbene la malattia di Batten sia generalmente considerata la forma giovanile di NCL, è diventato di fato il termine per descrivere tutte le forme di NCL, che sono classificate per età di insorgenza. Otto diversi geni [CLN1 – CLN8] sono stati identificati come causa del disturbo.
Il primo segno della malattia è spesso la perdita della vista. Gli altri segni precoci possono includere cambiamenti di personalità, comportamento o apprendimento lento, goffaggine nel camminare. Nel tempo, i bambini affetti soffrono di disturbi mentali, peggioramento delle convulsioni e progressiva perdita della vista e delle capacità motorie. Alla fine, i bambini con Malattia di Batten diventano ciechi, costretti a letto e incapaci di comunicare. Questa patologia è sempre fatale alla fine degli anni dell’adolescenza.
Esistono quattro tipi principali di NCL / Malattia di Batten, tra cui due forme che iniziano già durante l’infanzia, ma ci sono anche forme (molto rare) che colpiscono gli adulti. I sintomi sono simili, ma diventano evidenti a età diverse e progrediscono a velocità diverse:

1. la NCL infantile (malattia di Santavuori-Haltia) inizia già all’età di sei mesi e progredisce rapidamente. I bambini colpiti non riescono a prosperare e hanno una testa anormalmente piccola (microcefalia). Tipiche sono anche le contrazioni muscolari brevi e acute. I segni iniziali di questo disturbo comprendono lo sviluppo psicomotorio ritardato con progressivo deterioramento, altri disturbi motori e convulsioni. La forma infantile ha la progressione più rapida: i bambini vivono la metà degli anni della loro infanzia;
2. la NCL tardiva infantile (malattia di Jansky-Bielschowsky) inizia tra i 2 e i 4 anni. I segni precoci tipici sono la perdita di coordinazione muscolare (atassia) e convulsioni insieme a un progressivo deterioramento mentale. Questa forma progredisce rapidamente e termina con la morte tra gli 8 e i 12 anni;
3. la NCL giovanile (Batten Disease) inizia tra i 5 e gli 8 anni. I primi segni tipici sono perdita progressiva della vista, convulsioni, atassia e goffaggine. Questa forma progredisce meno rapidamente e termina con la morte alla fine degli anni dell’adolescenza, sebbene alcuni possano vivere fino ai 30 anni;
4. la NCL adulta (malattia di Kufs o malattia di Parry) inizia generalmente prima dei 40 anni, provoca sintomi più lievi che progrediscono lentamente e non causa la cecità. Sebbene l’età della morte sia variabile tra le persone colpite, questa forma riduce la speranza di vita.
La malattia di Batten e altre forme di NCL sono relativamente rare. Questi disturbi sembrano essere più comuni in Finlandia, Svezia, e Terranova, in Canada, sebbene la malattia sia stata identificata in tutto il mondo. Nonostante la rarità della malattia, le NCL colpiscono spesso più di una persona nelle famiglie che portano i geni difettosi. Nelle famiglie in cui è stata identificata la mutazione patogena, sono disponibili test prenatali per i membri della famiglia che desiderano essere testati e la consulenza genetica può aiutarli a prendere decisioni informate in base alle circostanze personali.

TRATTAMENTO
Finora non è noto alcun trattamento specifico in grado di arrestare o invertire i sintomi della malattia di Batten o di altre NCL. A volte, però, le convulsioni possono essere ridotte o controllate con farmaci anticonvulsivanti. Allo stesso tempo, la terapia fisica può aiutare i pazienti a mantenere le funzioni intatte il più a lungo possibile.
Alcuni rapporti hanno descritto un rallentamento della malattia nei bambini con malattia di Batten che sono stati trattati con vitamine C ed E, e con diete povere di vitamina A. Tuttavia, questi trattamenti non hanno impedito l’esito fatale della malattia.

PROGNOSI
I bambini affetti soffrono di disturbi mentali crescenti, peggioramento delle convulsioni e progressiva perdita della vista e delle capacità motorie. Alla fine, i bambini con malattia di Batten diventano ciechi, costretti a letto. La malattia di Batten è spesso fatale già alla fine degli anni dell’adolescenza.
 


 

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