Atassia di Friedreich

L’atassia di Friedreich è una malattia genetica che provoca danni progressivi al sistema nervoso con conseguenti sintomi che vanno dalla debolezza muscolare ai problemi del linguaggio alle malattie cardiache. L’atassia (perdita di coordinazione) deriva dalla degenerazione del tessuto nervoso nel midollo spinale e dei nervi che controllano il movimento muscolare delle braccia e delle gambe.

 

L’atassia di Friedreich è causata da un difetto genetico che colpisce allo stesso modo maschi e femmine e viene trasmessa come carattere recessivo. Ciò significa che la malattia si svilupperà nella prole solo quando sia la madre che il padre trasmettono il gene recessivo dell’atassia di Friedreich. Un bambino che riceve il gene difettoso da un genitore e un gene normale dall’altro diventa portatore e non sviluppa mai la malattia. Per questo motivo, potrebbero esserci portatori dell’atassia di Friedreich in una famiglia che non ha una storia nota del disturbo. Quando entrambi i genitori sono portatori, le probabilità che un bambino erediti l’atassia di Friedreich sono una su quattro.

 

I sintomi di solito iniziano tra i 5 e i 15 anni, ma possono manifestarsi già a 18 mesi o fino a 30 anni. Il primo sintomo è di solito la difficoltà a camminare. L’atassia peggiora gradualmente e si diffonde lentamente alle braccia e poi al tronco. Le deformità del piede come il piede torto, la flessione (flessione involontaria) delle dita dei piedi o l’inversione del piede possono essere segni precoci. I movimenti rapidi, ritmici, involontari del bulbo oculare sono comuni.

 

Molte persone con atassia di Friedreich sviluppano:

  • scoliosi (una curva della colonna vertebrale su un lato) che, se grave, può compromettere la respirazione;
  • malattie cardiache, come la cardiomiopatia;
  • mancanza di respiro;
  • diabete mellito;
  • disartria (debolezza dei muscoli necessari per il linguaggio (anormale, difficile da capire);
  • neuropatia uditiva (“sordità neuronale” che causa qualche difficoltà nel distinguere determinati suoni e/o segnali dal rumore di fondo.

 

L’atassia di Friedreich di solito provoca, tra gli otto e i dieci anni successivi alla comparsa dei sintomi, l’incapacità di camminare. Occasionalmente, la malattia entra in remissione spontanea, che a volte dura da cinque a dieci anni o più. Le remissioni, tuttavia, sono rare.

I medici diagnosticano l’atassia di Friedreich eseguendo un esame clinico, che comprende una storia medica e un esame fisico approfondito. Diversi test possono essere eseguiti, tra cui elettromiogramma (EMG) e test genetici.

 

TRATTAMENTO

Anche se non esiste una cura nota per l’atassia di Friedreich, molti dei problemi associati alla malattia possono essere trattati. L’intervento ortopedico, che può includere un intervento chirurgico può alleviare la scoliosi mentre gli apparecchi ortopedici e la terapia fisica possono aiutare a prolungare le deambulazioni. I problemi cardiaci possono essere trattati con i farmaci mentre la terapia insulinica è efficace nel controllo del diabete mellito.

 

PROGNOSI

Sono in corso ricerche in campo biochimico, neurobiologio e biofisico che interessano i nervi centrali e periferici del cuore e dei muscoli scheletrici e le interazioni tra muscoli e nervi per scoprire il processo patologico dell’atassia di Friedreich. Inoltre, sono stati condotti studi sul diabete e sulle malattie cardiache al fine di determinare la loro relazione con questo disturbo neurologico.

Generalmente, entro 15-20 anni dopo la comparsa dei primi sintomi, la persona è confinata su una sedia a rotelle e, nelle fasi successive della malattia, le persone diventano completamente inabili. La maggior parte delle persone con atassia di Friedreich muore nella prima età adulta se c’è una malattia cardiaca significativa, la causa più comune di morte. Alcune persone con sintomi meno gravi vivono molto più a lungo.

 


 

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