Angiomatosi (sindrome di Von Hippel-Lindau)

La sindrome di Von Hippel-Lindau è una malattia multi-sistema ereditaria caratterizzata da una crescita anormale dei vasi sanguigni. Mentre i vasi sanguigni normalmente crescono come alberi, nelle persone con VHL a volte si verificano piccoli nodi dei capillari. Questi nodi sono chiamati “angiomi”. Possono anche svilupparsi veri tumori, emangioblastomi.

Le crescite possono svilupparsi nella retina dell’occhio, in alcune aree del cervello o in altre aree del sistema nervoso. Questi tumori sono benigni. Altri tipi di crescita possono svilupparsi nel midollo spinale, nelle ghiandole surrenali, nei reni o nel pancreas.

Il gene per la malattia di von Hippel-Lindau (VHL) si trova sul cromosoma 3 ed è ereditato in modo dominante. Se un genitore ha un gene dominante, ogni bambino ha una probabilità del 50% di ereditare quel gene. La diagnosi viene di solito fatta quando vengono condotti test perché esiste una storia familiare del disturbo.

I sintomi della malattia di von Hippel-Lindau variano notevolmente e dipendono dalle dimensioni e dalla posizione delle escrescenze. Le persone con malattia di von Hippel-Lindau sono geneticamente predisposte a determinati tipi di tumori maligni (ad esempio carcinoma alle cellule renali).

 

TRATTAMENTO

Il trattamento per VHL varia in base alla posizione e alle dimensioni dei tumori e delle cisti associate. In generale, lo scopo del trattamento è quello di trattare le escrescenze mentre sono ancora piccole in modo che non causino problemi permanenti esercitando una pressione sul cervello o sulla colonna vertebrale, bloccando il flusso del liquido cerebrospinale nel sistema nervoso o compromettendo la vista.

Il trattamento nella maggior parte dei casi di VHL di solito comporta un intervento chirurgico per rimuovere i tumori prima che diventino dannosi. Alcuni tumori possono essere trattati con irradiazione ad alte dosi.

 

PROGNOSI

La prognosi per i pazienti con VHL dipende dalla posizione e dalle complicanze dei tumori. Non trattato, il VHL può causare cecità e/o danni permanenti al cervello. Con la diagnosi precoce e il trattamento la prognosi è significativamente migliore. La morte è di solito causata da complicanze di tumori cerebrali o cancro ai reni.
 


 

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