Agenesia del corpo calloso (AgCC)

L’agenesia del corpo calloso (AgCC) è una rara anomalia congenita in cui vi è un’assenza parziale o completa del corpo calloso. Questa è l’area del cervello che collega i due emisferi cerebrali.

Nella maggior parte dei pazienti, l’AgCC viene diagnosticato entro i primi due anni di vita. Può manifestarsi come una sindrome grave durante l’infanzia, come una condizione più lieve nei giovani adulti o come riscontro accidentale asintomatico. I primi sintomi dell’agenesia sono di solito convulsioni, che possono essere seguite da problemi di alimentazione e ritardi nel mantenere la testa eretta da seduti, in piedi e camminando. Le convulsioni possono essere causate da un disturbo molto comune chiamato spasmi infantili, associato all’AgCC. Potrebbero esserci alterazioni nello sviluppo mentale e fisico, nella coordinazione occhio-mano e nella memoria visiva e uditiva. Può verificarsi anche l’idrocefalo. In casi lievi, sintomi come convulsioni, linguaggio ripetitivo o mal di testa possono non apparire per anni.

L’Agenesia del Corpo Calloso può presentarsi come una condizione isolata o in combinazione con altre anomalie cerebrali tra cui la malformazione di Arnold-Chiari, la sindrome di Dandy-Walker, la sindrome di Andermann (con neuropatia progressiva), la schizencefalia, l’oloprosencefalia e le anomalie migratorie.

Le bambine possono anche avere una sindrome specifica, chiamata sindrome di Aicardi, in cui vi è un grave ritardo mentale e lacune corioretiniche (lesioni della retina dell’occhio), oltre all’AgCC e agli spasmi infantili.

 

Talvolta l’Agenesia del Corpo Calloso è associata a complesse malformazioni multisistemiche e a diverse anomalie cromosomiche, tra cui la trisomia 13 e 18. Esistono malformazioni del sistema non nervoso che possono verificarsi sia con che senza aberrazioni cromosomiche come difetti della linea mediana.

 

TRATTAMENTO

Non esiste un corso standard di trattamento per l’AgCC. Il trattamento di solito prevede la gestione di sintomi quali idrocefalo e convulsioni se si verificano.

 

PROGNOSI

L’Agenesia del Corpo Calloso non causa la morte nella maggior parte dei pazienti. Sebbene molti bambini con il disturbo conducano una vita normale e abbiano un’intelligenza media, un’attenta analisi neuropsicologica rivela sottili differenze nella funzione corticale superiore rispetto agli individui della stessa età e istruzione senza AgCC. I bambini con AgCC accompagnati da ritardo dello sviluppo e/o disturbi convulsivi devono essere sottoposti a screening per i disturbi metabolici. Il ritardo mentale non è progressivo.
 


 

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