Prende il nome dal medico americano che inizialmente descrisse la natura ereditata della condizione nel 1872. Non è, tuttavia, il primo a descrivere la Malattia di Huntington (MH): ci sono tracce già nel Medioevo. Conosciuta anche come la Corea di Huntington, è una malattia ereditaria del cervello che colpisce il sistema nervoso, causata da un gene difettoso che viene trasmesso da genitore a figlio. Il gene HD interferisce con la produzione di una particolare proteina nota come huntingtina che sembra essere cruciale per il corretto sviluppo del cervello.
I segni classici della MH includono disturbi emotivi, cognitivi e motori.
L’Huntington è caratterizzato da movimenti involontari a scatti (corea), ma a volte provoca rigidità senza movimenti anormali, cambiamenti nell’uso degli arti (aprassia), perdita di controllo delle funzioni corporee e demenza, tra cui un progressivo deterioramento della memoria, velocità del pensiero, giudizio, mancanza di consapevolezza dei problemi e della pianificazione.
La malattia è autosomica dominante che significa che un bambino può ereditare il gene da un genitore per sviluppare la MH (una probabilità del cinquanta per cento di ereditare il gene).
Se il bambino non eredita il gene, non svilupperà la MH o non trasmetterà il gene alle generazioni future. I test genetici hanno portato all’identificazione di un numero crescente di persone con MH ma senza storia familiare. La MH si trova in tutti i paesi del mondo. Uomini e donne hanno lo stesso rischio di ereditare la malattia. Può apparire a qualsiasi età, sebbene le manifestazioni in genere diventino evidenti durante la quarta o la quinta decade di vita. È stato dimostrato che alcuni di quelli che ereditano il gene della malattia dal padre hanno maggiori probabilità di manifestare un esordio più giovane rispetto a quelli che ereditano il gene dalla madre.
PROVE GENETICHE
I test genetici diagnostici per Huntington possono essere eseguiti per confermare la diagnosi quando si sospetta della malattia dopo un esame.
Il test predittivo viene eseguito solo quando è stata effettuata una consulenza pre-test attraverso un servizio di genetica clinica in collaborazione con un neurologo.
TRATTAMENTO
Non esiste una cura per la malattia di Huntington.
Esistono numerosi farmaci per aiutare a controllare i problemi emotivi e di movimento, ma non esiste un trattamento per fermare o invertire il decorso della malattia. Il trattamento della MH richiede un approccio integrato e multidisciplinare. Durante tutta la malattia, il paziente può richiedere le competenze di diversi professionisti tra cui un medico di famiglia, un neurologo, uno psichiatra, un dietista, un assistente sociale, uno specialista in cure palliative … solo per citarne alcuni.
PROGNOSI
La MH è una malattia progressiva, il che significa che la malattia peggiora nel tempo.
La durata della malattia varia da 10 a 30 anni.
I sintomi di solito non sono presentati dal paziente. Il paziente ha spesso una scarsa conoscenza dei cambiamenti che si verificano che variano da paziente a paziente. In alcuni pazienti si osserva una diminuzione delle funzioni vitali come il linguaggio, la deglutizione, il parlare e il camminare. Alcuni pazienti non possono più riconoscere i familiari. Gli scienziati ora credono che identificare la posizione del gene HD sia il primo passo sulla strada per una cura. Sono in corso studi clinici su alcune sostanze che hanno ritardato la malattia nei topi con il gene mutato della MH.
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